18 de Marzo
Día mundial del Síndrome de Edwards
Llamada así por el médico que la describió por primera vez en 1960, la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards es un trastorno genético por el cual la persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. Esto causa diversas alteraciones físicas y suele venir acompañado de «incompatible con la vida».
Es la segunda anomalía cromosómica más común del ser humano y se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos, siendo 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 fallecen de manera temprana lo que hace difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
Existen tres tipos diferentes:
· T18 en mosaico, cuando hay presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
· T18 en parcial, cuando hay presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
· Trisomía 18, cuando hay presencia de un cromosoma 18 adicional en todas las células.
Síntomas.
La sintomatología es variada e incluye diversas afectaciones, como:
-Puños cerrados (manos en forma de mariposa)
-Piernas cruzadas
-Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora)
-Bajo peso al nacer
-Orejas de implantaci´ón baja
-Retardo mental
-Uñas insuficientemente desarrolladas
-Cabeza pequeña (microcefalia)
-Mandíbula pequeña (micrognacia)
-Testículo no descendido
-Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
-Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
-Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
–Hernia umbilical o hernia inguinal
-Enfermedades cardíacas congénitas, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
-Problemas renales como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
